Статья:

Читали когда- нибудь книгу Виктора Гюго « Человек, который смеётся?»

В этой книге автор описывает, что детям делали операцию, чтобы у них всегда было веселое и счастливое выражение лица. Независимо от его состояния и переживаний

Мне кажется, что внутренние состояния, которые описываются в этой книге и несоответствие с внешним видом человека, сюда очень подходят.

 Детки с синдромом Ангельмана всегда со счастливым выражением лица, но это не всегда так. У ребёнка что-то болит, но он будет улыбаться и вы этого никогда не поймёте. Или улыбка спадает, но через секунду, он уже смеётся.

В моей практике их было всего трое ( и на данный момент, тоже есть такой ребёнок с которым я занимаюсь). Это довольно редкое генетическое заболевание, поэтому, даже трое детей в моей десятилетней практике- уже много.

Многие не верно понимают, что генетическое нарушение - это такое нарушение, которое передаётся по наследству. Не всегда так. Генетическое нарушение, так же может означать, что произошла поломка какой- либо хромосомы у самого ребёнка у абсолютно здоровых родителей. Так что, от многих генетических нарушений у ребёнка, люди не застрахованы. И синдром Ангельмана один из них. Конечно, если в роду уже были такие нарушения, то риск у таких родителей выше чем обычно.

Есть несколько видов поломки гена, при этом заболевании и соответственно от этого будет зависеть прогноз развития ребёнка. При данном нарушении это поломка 15 хромосомы.

Если просто происходит мутация этого гена, то прогноз хороший, обычно такие люди говорят, у них задержка психического развития, но в целом они в состоянии полностью себя обеспечивать и заводить семью (таких ребят в моей практике не было)

Когда происходит делеция ( хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы), то такие дети,как правило, не говорят, но осваивают альтернативные формы коммуникации. И имеют умственную отсталость. Походка или сильно валкая и шаткая или такие детки совсем не ходят. Наблюдается выраженное слюнотечение.

А когда происходит дупликация ( разновидность хромосомных перестроек при которой,участок хромосомы оказывается удвоенным), такие дети чаще не выживают

Это генетическое нарушение не лечится, возможно только улучшить качество жизни такого человека. И очень здорово помогают ребёнку занятия с дефектологом и логопедом.

Благодаря занятиям со специалистами, ребёнок учится доносить свои желания и потребности до окружающих.

Огромный минус для таких деток, что у них есть эпиприступы, которые часто не позволяют развиваться ребёнку настолько быстро, насколько бы он смог, если бы их не было, но с возрастом их становится все меньше.

 Каких-то отдельных методик по развитию для этих деток нет. Просто специалисту важно подобрать, что подходит именно этому малышу: жесты, обмен картинками( ПЭКС), Блис - система и просто развивать систему коммуникации и взаимодействия. Не думайте, что это так просто, так как такие дети очень импульсивны и им трудно долго удерживать своё внимание. Для педагога- это квест в выстраивании себя как учителя.

И самое важное, эти дети очень чутко чувствуют эмоциональное состояние близких ему людей и если внешне они никак это не показывают, то поведением, собственным неуклюжим вниманием, заботой и лаской дают это понять. Очень трогательные, такие ребята